Questa malattia specchio criptico
La stragrande maggioranza delle persone, parlando del cuore,metti la mano sul lato sinistro del petto. Tuttavia, nel 1643 il chirurgo italiano Marco Severino descrisse il primo caso della posizione del cuore nella storia dell'umanità, e dopo altri 50 anni fu descritto il primo caso di una trasposizione completa degli organi interni, meglio conosciuta come malattia speculare. Con questa malattia, la posizione degli organi interni è un'immagine speculare del normale. Quindi, il cuore si trova sulla destra, la punta di essa è rivolta verso destra, lo stomaco è sulla destra, ma la colecisti e il fegato, al contrario, sono sulla sinistra. L'intestino, il sangue e vasi linfatici, i nervi sono anche disposti in un'immagine speculare. Colpisce la sindrome dello specchio e, a quanto pare, i polmoni simmetrici: la destra ha 2 lobi e la sinistra - 3.
Naturalmente, interessato a questo anatomicoanomalia, la gente ha iniziato a cercare le sue cause. Nel Medioevo, una malattia speculare fu attribuita ugualmente alle macchinazioni del diavolo e ai doni di Dio. Solo in seguito gli scienziati hanno trovato una spiegazione per questo misterioso fenomeno e lo hanno collegato alla discinesia ciliare primaria e alla sindrome di Kartagener. In generale, una sindrome speculare è una malattia geneticamente determinata associata a un'interruzione dell'attività dell'epitelio ciliare dovuta al difetto intrinseco della loro morfologia. Con questa patologia, si verifica una mutazione in 12 geni diversi che codificano per la sintesi delle proteine necessarie per la costruzione e la corretta funzione delle ciglia. Per questo motivo, i pazienti hanno disturbi respiratori, dal momento che è difficile sfuggire al muco dal tratto respiratorio, e l'infertilità si riscontra anche negli uomini (meno spesso nelle donne).
Nel processo di sviluppo embrionale del fetoil movimento delle ciglia determina l'asse rispetto al quale è deposto l'organo, e quindi, come risultato, quando si verifica la rottura della funzione delle ciglia, si verificano delle transizioni. Come la maggior parte delle altre patologie genetiche, la malattia speculare è caratterizzata da un tipo di eredità autosomica recessiva, e quindi la sua frequenza è estremamente bassa: da 1 caso per 10.000 persone a 1 caso per 60.000.
A volte, in situazioni particolarmente difficili, c'ètrasposizione incompleta degli organi interni: sono tutti specchiati e il cuore è ancora a sinistra. Nel 95% dei casi di tale morfologia, i pazienti soffrono di vari difetti cardiaci congeniti. Come per gli altri casi di sindrome di specchio, non ha praticamente alcun effetto scientificamente provato sulla salute, la qualità e l'aspettativa di vita. C'è solo un po 'di disagio dal fatto che una persona, di regola, non sospetta tale caratteristica, e quindi, se ci sono problemi di salute, i medici hanno difficoltà significative a prima vista a diagnosticare malattie.
Tuttavia, l'attuale livello di sviluppo della medicinaha permesso ai medici non solo di diagnosticare la trasposizione di organi nell'uomo, ma anche di fare analisi genetiche per identificare le mutazioni nei geni bersaglio. Il principale problema che le persone con una diagnosi di "malattia speculare" possono affrontare è il trapianto di organi. In connessione con la rarità della malattia, è abbastanza difficile trovare un potenziale donatore, e spesso non è affatto possibile.
Vale la pena notare e il fatto che la trasposizioneorgani si trova non solo negli esseri umani, ma anche tra i rappresentanti del regno animale, ad esempio le lumache. Quindi, la lumaca d'uva, di regola, ha una ciotola ruotata a destra, ma con una frequenza da 1 a 10.000 - da 1 a 100.000 ci sono individui con una conchiglia contorta a sinistra.
Inoltre, la malattia dello specchio èottimo terreno per lo sviluppo di superstizioni. Nonostante il fatto che il Medioevo è da tempo caduto nell'oblio, molte persone credono ancora che con situs inversus pazienti in possesso di poteri soprannaturali, e la scienza ufficiale, a sua volta, continua a studiare con entusiasmo i fattori che causano una mutazione tale specifica del genoma.
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